ازدواج فامیلی در پاکستان و ناهنجاری های DNA
طبق نظرسنجی سازمان جمعیت شناسی و بهداشت پاکستان ، تقریبا نیمی از زنان پاکستانی با پسر عموهای خود ازدواج کرده اند.
شازیا 30 ساله از شهر جهلم میگوید:”من فقط می خواهم یک کودک نرمال داشته باشم ،” او برای داشتن نوزادی که بتواند از سن هفت سالگی به بعد زنده بماند کیلومتر ها کشور سفر کرده است.
او با پسر عمویش ازدواج کرده است و دو سقط جنین ، یک سقط جداگانه و از دست دادن دو کودک سه ساله و هفت ساله را تجربه کرده است.
شازیا در اتاق یکی از بزرگترین بیمارستان های کراچی زیر کولر نشسته و به وضوح مضطرب و نگران به نظر می رسید. همراه با خواهرش در این سفر طولانی به کلینیک مشاوره ژنتیکی آمده بود که مشکلاتش را بگوید.
او میگوید: “همه بچه هایم مرده اند ،آنها در طول بارداری طبیعی و نرمال به نظر می رسیدند ، اما شش ماه پس از تولد ، نشانه ها و علائم ناهنجاری در آنها بروز می کرد و قبل از مرگ هم با درد شدیدی مواجه شدند.”
پس از تجربه دردناکی که از مرگ دو فرزند اولش تجربه کرد ، تصمیم سختی برای قطع بارداری سوم خود گرفت ، از ترس اینکه که یک کودک دیگر ممکن است به سرنوشت مشابهی دچار شود اقدام به سقط جنین کرد. دو بارداری بعدی او هم با سقط جنین به پایان رسید.
شوهر شازیا پسر عموی مادرش است. مشابه بسیاری از خانواده هایی که ازدواج خویشاوندی کرده اند، درمیان اعضای خانواده او سرطان شیوع بالایی دارد.
ازدواج خویشاوندی میان دو نفر که با یک سلسله نسل مشترک مشخص می شوند صورت میگیرد که احتمال اینکه یک کودک دو نسخه از همان بیماری را به ارث ببرد را افزایش می دهد.
به عبارت ساده ، هرکدام از ما دو نسخه از هر ژن را داریم که از هر دو والدینمان به ما ارث رسیده است. اگر هم مادر و هم پدر دارای یک کپی ناقص از یک ژن باشند ، احتمال به ارث بردن هر دو کپی ناقص توسط کودک افزایش می یابد. از آنجا که اعضای خانواده ژن های مشابهی دارند ، احتمال دریافت این نسخه های ژن معیوب توسط کودک نیز افزایش می یابد.
شازیا به بیمارستان دانشگاه آقا خان رفت تا در مورد احتمال داشتن یک کودک سالم در بارداری بعدی خود کمک بگیرد. خوش بینی او بی دلیل و اساس نیست زیرا حتی زمانی که هر دو والدین دارای یک اختلال مخفی هستند ، به این معنی که آنها یک کپی ناقص از یک ژن را دارند بدون اینکه علائمی به عنوان یک بیماری ظاهر شود ، احتمال اینکه فرزندشان هر دو نسخه ناقص را به ارث ببرد 25 درصد است — و احتمال 3/4 وجود دارد که فرزندشان سالم باشد ، اگرچه به طور بالقوه آن بچه یک حامل ژن معیوب ولی بدون علائم باشد .
اختلالات اتوزومی نهفت
پی نوشت: (اختلالات اتوزومی نهفته(Autosomal Recessive Disorders) به بیماری‌های ژنتیکی اطلاق میشود که ناشی از به ارث بردن دو کپی از یک ژن جهش‌یافته در کروموزوم‌های اتوزومال (کروموزوم‌های جنسی نیست) است. در این الگوی به ارث بردن:
هر دو والدین حامل هستند: هر دو والدین یک کپی از ژن جهش‌یافته را حمل میکنند اما به طور معمول علائم بیماری را نشان نمی‌دهند.
ارث نهفته: بیماری تنها زمانی ظاهر میشود که فرد دو کپی از ژن جهش‌یافته را به ارث ببرد – یک کپی از هر والدین.
احتمال ارث بردن: زمانی که هر دو والدین حامل هستند، هر کودک دارای 25 درصد احتمال به ارث بردن دو کپی از ژن جهش‌یافته (بیمار)، 50 درصد احتمال برای حامل بودن (مانند والدین) و 25 درصد احتمال برای عدم به ارث بردن هیچ کپی جهش‌یافته‌ای ندارد.
مثال‌هایی از اختلالات اتوزومی نهفته شامل فیبروزیستیک، آنمی سلول‌های بتا، و بیماری تای-ساکس است. مشاوره ژنتیکی اغلب برای زوج‌هایی که حامل هستند، برای درک ریسک‌ها و اتخاذ تصمیمات اطلاع‌رسانی در مورد برنامه‌ریزی خانواده توصیه میشود.)
اختلالات اتوزومی نهفته یک نوع خاص از بیماری است که هر دو والدین حامل آن هستند. دکتر سلمان کرمانی ، رئیس و دانشیار در بخش بهداشت وسلامت زنان و کودکان و پژوهشگر ژنتیک در بیمارستان دانشگاه آقا خان توضیح میدهد که :”
“به طور میانگین، اعتقاد بر این است که هر انسان حامل دو یا سه بیماری مختلف است ، اما ممکن است از آن آگاه نباشند. ازدواج فامیلی احتمال جمع شدن حامل ها را در مقایسه با ازدواج غیر فامیلی افزایش می دهد”.
این به این معنی نیست که اگر شما چهار فرزند داشته باشید ، یکی از آنها به این بیماری مبتلا خواهد شد ، یکی کاملا سالم خواهد بود ، و دو نفر حامل خواهند بود. در عوض ، این بدان معنی است که هر بار که باروری رخ می دهد — در طول بارداری — 25 درصد احتمال وجود دارد که یک کودک بدون علائم ، 25 درصد احتمال وجود دارد که یک کودک مبتلا و 50 درصد احتمال وجود دارد که یک کودک حامل ژن معیوب باشد. هر یک از این احتمالات ممکن است به طور مستقل در هرباروری روی دهد.
این پدیده توضیح می دهد که با توجه به میزان بالای ازدواج های فامیلی چرا برخی بیماری های ژنتیکی مانند تالاسمی ، فیبروز کیستیک و آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) در پاکستان در مقایسه با کشورهای غربی شایع تر است .
از آنجا که همه فرزندان شازیا فوت کرده اند ، تشخیص اینکه آیا بیماری که از آن رنج می بردند واقعا ژنتیکی بوده است ، چالش برانگیز است. او تنها کسي نيست که با اين وضعيت روبرو شده است.
به گزارش نظرسنجی جمعیت شناسی و بهداشت پاکستان در سال های 2017-18 ، تقریبا نیمی از زنان بین 15 تا 49 سال در پاکستان اعلام کرده اند که با پسر عموهای خود ازدواج کرده اند.
این آمار وارقام برای افرادی که از دواج فامیلی ندارند ولی در یک جامعه کوچک زندگی میکنند، حساب نمی شود. به عنوان مثال دکتر کرمانی اشاره کرد: اگر از زوجی که از یک جامعه خاص می آیند بپرسید ، ممکن است بگویند ، ما با عموزاده هایمان ازدواج نمی کنیم اما چون آنها از یک جامعه کوچک و نزدیک هستند ، اجداد مشترکی دارند.”
یکی دیگر از شیوه های رایج این است که مردم در بین یک قوم و طایفه بسته ازدواج می کنند و در نتیجه نسل های خویشاوندی را تداوم می دهند. در پاکستان ، روستاهای دورافتاده از مراکز وجود دارد که اعضای آن اغلب برای نسل ها با خویشاوندان خود ازدواج می کنند.”
مشابه مورد شازیا، اکبر و فاطمه با دو فرزند سه و یک ساله خود وارد کلینیک مشاوره ژنتیک شدند. هر دو پسر در مقایسه با کودکان همسن خود رشد کند و واکنش های حرکتی همراه با تاخیر داشتند.
مادران والدین آنها خواهر و برادر بودند که آنها را خویشاوند می کردند. آنها همچنین از سمت پدری هم با هم مرتبط بودند که سطح پیوند خونی بین این دو را بیشتر میکرد.
آنها نگران سلامت فرزند بعدی خود بودند و به امید کشف راه هایی برای کاهش خطرات ناهنجاری در بارداری های آینده به کلینیک آمدند.
این اولین باری نبود که به دنبال مشاوره پزشکی بودند. آنها قبلا با یک پزشک در لاهور مشورت کرده بودند که دلیل وضعیت آنها را “ازدواج فامیلی” تشخیص داده بود و مسولیت تصمیم گیری رابرعهده خودشان نهاده بود.
با این حال ،تنها سرزنش کردن افراد و نادیده گرفتن زمینه های اجتماعی و فرهنگی که به ادامه روند ازدواج فامیلی کمک می کند،نادرست و ناعادلانه است.
سرزنش بدون در نظرگرفتن شرایط
دکتر کرمانی به شدت معتقد است که پیوندهای خویشاوندی اغلب به جای تجزیه وتحلیل ، مورد انتقادهای پیش پا افتاده قرار می گیرند.
او گفت:”در محافل تحصیل کرده در پاکستان ، به ویژه در میان پزشکان ، اغلب موضعگیری شدیدی علیه ازدواج خویشاوندی وجود دارد بطوریکه زوج ها احساس گناه می کنند ، انگار که” تو با پسر عموت ازدواج کردی ، پس این اتفاق افتاده است “.
“چقدر بیرحمانه است؟”او با ناراحتی گفت. “اگر من درجمع صد پزشک سخنرانی کنم ، و از آنها بپرسم که چند نفر از آنها ازدواج فامیلی کرده اند یا والدینشان خویشاوند هستند ، احتمالا نیمی از اتاق دست هایشان را بالا می برند. بعضی ها ممکن است آنقدر خجالت بکشند که حتی دستشان را بالا نبرند.”
او اشاره کرد که خویشاوندی در جامعه ما به قدری “از نظر فرهنگی ریشه دارد و نهادینه شده است” که حمله به انتخاب های فردی منطقی نیست.
مردم فکر ميکنند دکتر کرمانی بيشتر از همه مخالف ازدواج فامیلی است چون او يک ژنتيک دان است با این حال ، او معتقد است که ازدواج بین مرد و زن امری طبیعی است. “من به عنوان یک پزشک یا دولت یا شخصی مذهبی ، نباید تصمیمی که آنها میگیرند را تخت تاثیر قرار دهم. اصل اساسی در اینجا استقلال است.”
مطمئنا خطراتی وجود دارد و پزشکان باید مردم را در مورد آنها آموزش دهند. با این حال ، بایددرک کنیم که حتی در یک ازدواج غیر فامیلی نیز ، “یک یا دو درصد احتمال نقصهای مادرزادی وجود دارد. چه بسا همیشه این احتمال وجود دارد که کسی خارج از خانواده فرد حامل ژن معیوب باشد.
بسیاری از افراد از قوانین منع ازدواج فامیلی حمایت می کنند. ده سال پیش مجالس استانی، دراستان سند و خیبر پختونخواه ، قانونی را تصویب کردند که آزمایش تالاسمی را برای زوج های متاهل اجباری می کرد.
با این حال ، مانند سایر قوانین ، نه تنها این قانون اجرا نشد بلکه عواقب نامطلوب بالقوه را بویژه برای گروه های حاشیه نشین در نظر نگرفته بود . دکتر کرمانی می گوید:” بگذارید فرض کنیم یک مرد و یک زن [در یک روستا یا یک طایفه] آزمایش را انجام دهند و هر دو مثبت باشند”. “تدارکات مراسم عروسی در خانه ها در حال انجام است ،رسم و رسومات انجام میشوند، در این صورت چه خواهید کرد؟ آیا می گویید: “همه چیز بهم خورده است و باید از هم جدا شوید ؟ ”
علاوه بر این ، حفظ حریم شخصی و رویکرد سختگیرانه ای برای حفظ چنین اطلاعاتی محرمانه ای وجود ندارد. “در جامعه ما ، اغلب همه چیز به زن نسبت داده می شود و هیچ چیز خصوصی نگه داشته نمی شود.”اگر زوجی تصمیم بگیرند که روند ازدواجشان را متوقف کنند، مرد بیشتر احتمال دارد که خارج ازمحدوده فامیل ، همسری پیدا کند “بدون اینکه هرگز فاش کند که او یک حامل ژن معیوب است” ، در حالی که زن “در کل جامعه در روستا محکوم می شود که”خون او بد و خراب است ، با او ازدواج نکنید”.
با توجه به عواقب بالقوه وحشتناک آزمایش جمعیت و با توجه به زمینه های محلی، قوانین مربوط به آزمایش ژنتیکی باید با دقت در نظر گرفته شود. علاوه بر این ، دکتر کرمانی استدلال کرد که چنین قوانینی همچنین باعث افزایش بی اعتمادی به جامعه پزشکی در میان گروه هایی در جامعه ای می شود که در حال حاضر هم نسبت به پزشکان بی اعتماد هستند.
از یک طرف ، “ما نمی توانیم یک دیدگاه کاملا پزشکی داشته باشیم و بگوییم که” انجام این کار عین حماقت است ، چرا باید اجازه دهیم ملت ما کارهای احمقانه انجام دهد ، ما باید قوانین را اجرا کنیم زیرا مردم عقلشان نمیرسد. از سوی دیگر ، ما نباید یک دیدگاه کاملا فرهنگی داشته باشیم که” از آنجا که بخشی از فرهنگ ما است ، پس نباید در مورد آن صحبت کنیم”.
آموزش مردم در مورد خطرات نیز با چالش های خاص خود همراه است. در ادامه او پرسید: “چگونه یک بیماری را به زوجی که هرگز آن را ندیده اند یا شاهد آن نبوده اند توضیح می دهید ؟ چگونه واقعا آنها را آموزش می دهید و تصویری دقیق به آنها ارائه می دهید تا بتوانند تصمیم آگاهانه بگیرند ؟ “.
زمانی میتوان براحتی به مردم مشاوره داد که که بیماری در خانواده رخ داده باشد زیرا این افراد شاهد اثرات منفی بیماری از نزدیک بوده اند.
با این حال ، برای پزشکان چالش بزرگی در مورد آگاهی از تفاوت های اجتماعی و اقتصادی بیمارانشان وجود دارد.او ادامه داد: “من نمی توانم برخورد دوگانه ای با این موضوع داشته باشم ، به کسی از یک خانواده تحصیل کرده است بگویم که” این آزمایش 500 دلاری را انجام دهید تا از همه بیماری ها آگاه شوید، و دیگر تصمیم گیری و انتخاب باخودتان است اما به یک روستایی بگویم “اجازه ازدواج فامیلی را ندارید. من باید استاندارد و رویکرد یکسانی داشته باشم.”
خوب ، بد و زشت
برای پیچیده تر کردن این موضوع ، دکتر کرمانی به برخی از “مزایای” ازدواج های فامیلی اشاره کرد. تصور کنید که شما یک پدر و مادر هستید که در یک منطقه دورافتاده زندگی می کنید. شما همه پسران را ميشناسيد چون آنها از خانواده و خویشاوندانتان هستند، اگر می خواهید خارج از خانواده ازدواج کنید،باید با کسی که در 200 کیلومتری روستای شما زندگی میکند،ازدواج کنید.”
“هنگامی که این ازدواج انجام شود ، دختر شما از پیشتان می رود و شما نمی توانید او را ببینید.”تمایل به نزدیک نگه داشتن فرزند” باعث می شود مردم فرزندان خود را به ازدواج با بستگان تشویق کنند. ثانیا ، روستاهای مختلف آداب و رسوم متفاوتی دارند و برخی از والدین نگران تاثیرات فرهنگی ناآشنا بر دخترشان در یک خانواده دور هستند که با خانواده خودشان متفاوت است.
علاوه بر این ، مطالعات نشان داده اند که در پاکستان “ازدواج فامیلی از طرف پدر یا مادر با کاهش احتمال سوء استفاده در مقایسه با ایجاد رابطه های دیگر” همراه است.
این تصور والدین را تشویق می کند تا دختران خود را به خویشاوندان نزدیک بدهند به این امید که اگر درگیری و اختلافی ایجاد شود ، آنها بتوانند به راحتی مداخله کنند.
در سال 2019 ، مجله پزشکی BMJ درخصوص پرونده جاوید طاهر در اسلام آباد گزارش کرد که از دوران کودکی از دیستروفی عضلانی رنج می برد. این بیماری ژنتیکی که در خانواده اش وجود داشت ، به تدریج “به فلج کامل منجر می شد”. طاهر که مصمم به شکستن سنت خانوادگی بود ، می خواست اولین کسی باشد که در خانواده اش خارج از چهارچوب فامیلی ازدواج می کند.
او بمدت ده سال به دنبال شریک زندگی در خارج از خانواده و فامیل خود بود اما به دلیل وضعیت جسمانی اش موفق نشد که در نهایت منجر به ازدواج او با یکی از خویشاوندان خود شد.
موقعیت هایی مانند طاهر نشان می دهد که در اغلب موارد شکستن این چرخه برای افراد دشوار وحتی غیرممکن است.
به همین ترتیب ، زنان در مناطق روستایی بخاطر تعاملات محدود با مردان خارج از خانواده و فامیلشان، شانس ملاقات با مردان دیگر را از دست می دهند.
خطرات مربوط به ازدواج های فامیلی را می توان در این زمینه درک کرد به عنوان مثال ، یک خانواده با سابقه تالاسمی را در نظر بگیرید. آنها نوزادی داشتند که در سن 10 سالگی به دلیل عوارض تالاسمی درگذشت ، زیرا اکثر کودکان در این کشورفقط بین 10 تا 20 سال زنده می مانند.
ژنتیک دان (دکتر کرمانی)گفت:”اکنون آنها می خواهند فرزند دیگری داشته باشند. شما آنها را آزمایش می کنید و متوجه می شوید که آنها حامل ژن معیوب هستند پس به آنها اطلاع می دهید که فرزندشان 25 درصد احتمال ابتلا به این بیماری را دارد”.
پزشک ، می تواند تشخیص قبل از زایمان را به آنها ارائه دهد. تشخیص قبل از زایمان زمانی رخ می دهد که زن “به طور طبیعی باردار می شود و بارداری را با روش های معمول تا حدود 12 یا 13 هفته بارداری انجام می دهد.”در هفته 12 ، پزشکان می توانند آزمایشی به نام نمونه گیری ویلوس کوریونی (CVS) انجام دهند و در هفته 14 ، می توانند آزمایش دیگری به نام آمنیوسنتز انجام دهند.
“آمنیوسنتز شامل نمونه برداری از مایع آمنیوتیک در اطراف جنین است ، در حالی که CVS شامل گرفتن یک بیوپسی کوچک از جفت است ، جایی که خون بین مادر و جنین مخلوط می شود. اما در این بافت از DNA جنین وجود دارد ، پس ميتوانيم DNA جنین را استخراج کنيم. هدف از انجام هر دو روش بازیابی DNA کودک است.”
سپس DNA استخراج شده برای بیماری های ژنتیکی رایج مانند تالاسمی مورد بررسی قرار گرفته می شود. اگر 75 درصد احتمال وجود داشته باشد که ژن آن به ارث نرسد ، والدین می توانند تصمیم بگیرند که بارداری را ادامه دهند یا خیر. با این حال ، اگر احتمال 25 درصد منجر به تشخیص مثبت بیماری شود ، والدین چه گزینه هایی دارند ؟
“هیچ درمانی [برای تالاسمی] وجود ندارد. بنابراین ، گزینه های آنها این است که می توانند بارداری را خاتمه دهند … این یک انتخاب شخصی است ” .
“شما نمی توانید به جنگ والدین بروید و به آنها بگویید که باید عواقب آن را تحمل کنند زیرا آنها به اندازه کافی “احمق” بوده اند که در این موقعیت قرار بگیرند. گزینه ها را به آنها پیشنهاد دهید ولی به آنها دستور ندهید که”شما باید بارداری را خاتمه دهید” یا ” نه ، خاتمه دادن بارداری اشتباه است”. گزینه ها را پیش روی آنها قرار دهید و به آنها کمک کنید تصمیم درستی بگیرند. در اصطلاحات پزشکی این کار بعنوان “تصمیم گیری مشترک” نامیده می شود. بارفکری آنها را با خود را تقسیم کنید تا احساس گناه نکنند.”
وی در ادامه گفت: احساس گناه و مسئولیت زیادی برای مادرانی که اغلب خود را سرزنش می کنند وجود دارد آنها فکر می کنند همه این مشکلات تقصیر آنهاست.به دلایل پزشکی و اخلاقی ، این تصمیم درستی برای بیماری های مرتبط با رنج ، بدبختی ، درد و کوتاه شدن عمر یا کیفیت بسیار پایین زندگی است. تالاسمی در این دسته قرار دارد.
در کشورهای دیگر ، از جمله کشور همسایه ،ایران، به لطف در دسترس بودن منابع امید به زندگی، به 40 یا حتی 50 سال رسیده است. دکتر کرمانی با تأسف گفت:” امید به زندگی برای کشور ما بیش از ۲۰ سال نیست، 20 سالی که هر دو هفته یکبار با انتقال خون مشقت بار همراه است”.
“اگر به یک مرکز تالاسمی بروید ، چیزی شبیه به یک فرودگاه بین المللی خواهید دید. یک سالن بزرگ که در آن 25 تا 50 کودک نشسته و تلویزیون تماشا می کنند در حالی که در حال انتقال خون هستند. اغلب این بچه ها دچار عارضه های ناشی از دریافت بیش از حد آهن می شوند ، که منجر به عوارض عمده ای می شود که قلب و تمام اندام های داخلی آنها را تحت تاثیر قرار می دهد. آنها نمی توانند به طور منظم به مدرسه بروند زیرا دائما در این چرخه گیر کرده اند. این چرخه ای است که وقتی شروع می شود، پایانی ندارد.”
بررسی ۴ عامل اجتماعی فرهنگی و اقتصادی در جامعه پاکستان ←
مراکز تالاسمی بیشتر رویکرد “پمپ بنزین” را دارند و به هر دلیلی خون را انتقال می دهند. داروهای کاهش سطح آهن نیز بسیار گران هستند و عوارض جانبی مختلفی دارند.
“این زندگی ها از نظر منابع ، زمان و کیفیت زندگی کاملا نابود میشوند و با وجود تمام این تلاشها ، این کودکان هنوز می میرند و یک زندگی بسیارتلخ و ناخوشایند را پشت سر میگذارند”.
گرچه اکنون در خارج از کشور درمانی برای تالاسمی وجود دارد — پیوند مغز استخوان — ولی برای اکثر مردم پاکستان بسیار گران و غیرقابل دسترسی است. 10 میلیون نفر حامل ژن β-تالاسمی در کشور وجود دارد و سالانه حدود 5000 کودک مبتلا به تالاسمی تشخیص داده می شوند.
دکتر پرسید”چند نفر از آنها می توانند از این درمان استفاده کنند ؟
هزینه های درمان و روند پروسه درمان ها ، تجربه بسیار دردناکی برای والدین است ، که آنها را به یک “چرخه بی پایان فقر” هدایت می کند که آنها را برای 20 سال یا بیشتر ، “از نظر مالی و عاطفی ویران میکند. آنها باید برای سایر کودکان در خانه نیز کوتاه بیایند زیرا مادر نمی تواند به آنها توجه کند و پدر باید برای فرایند انتقال بی پایان خون ، کسب درآمد کند.
او به عدم آگاهی بسیار زیاد والدین اشاره کرد اما هیچ شخص یا ارگانی به طور موثر به آنها مشاوره نمیدهد که از داشتن فرزندان بیشتری با این بیماری جلوگیری کنند.او گفت:” ما حتی دو یا سه کودک مبتلا به این بیماری را در یک خانواده دیده ایم.”
او از متخصصان پزشکی پرسید: “اگر مردم به شما گوش نمی دهند از خودتان بپرسید ، چرا به شما اعتماد نمی کنند ؟ ” با مولوی ها صحبت کنید ، با رهبران جامعه صحبت کنید ، این کار را انجام دهید. اگر ما در کاخ های بلوری خود بنشینیم و تصور کنیم که ما تحصیل کرده ایم و آنها نمی دانند که چه کاری انجام می دهند ، این چرخه ادامه خواهد یافت.
درمان 2 میلیون دلاریمشابه تالاسمی ، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) مجموعه ای منحصر به فرد از چالش ها را برای جمعیت پاکستان به دلیل وقوع مکرر آن و همچنین “منابع محدود و دسترسی به مراقبت های بهداشتی” ایجاد می کند.
گرچه این یک بیماری رایج در پاکستان است ولی به ندرت توجه لازم را به خود جلب می کند. “این نوع از تالاسمی قابل مشاهده نیست زیرا به جای 20 سال ، شما در عرض دو سال می میرید.”
در SMA ، کودک سالم متولد می شود ، اما در شش ماهگی ، “والدین متوجه می شوند که یک مشکلی وجود دارد.”
دکتر کرمانی گفت:” بچه سرش را حرکت نمی دهد ، اندام هایش را حرکت نمی دهد ، و به آرامی قدرت عضلاتش را از دست می دهد ، نفس کشیدن را متوقف می کند ، یا نفس بسیار کم عمق دارد ، نمی تواند بلع کند ، بنابراین شروع به بلع شیر می کند که به ریه هایش می رود ، آنها ذات الریه می گیرند ، و می میرند”.
پزشک چندین خانواده را دیده است که دو یا سه کودک دارند که از SMA رنج می برند.
او به من اولین بطری ژن درمانی برای این بیماری را در جهان نشان داد ، که در دفترش قاب شده بود.
نوارتس که یک شرکت چند ملیتی است، یک “برنامه دسترسی مدیریت شده” را راه اندازی کرده که در آن اساسا صد دوز درمان را در سراسر جهان ارائه می دهند ، اما این درمان بسیار گران است. هزینه درمان زلژنسما (onasemnogene abeparvovec) 2.1میلیون دلار است.
“آنها نمیتوانستند نام این پروسه را قرعه کشی بگذارند چون از این لحاظ محدودیتهایی داشتند اما در واقع همین بود. هر پزشک در سراسر جهان که بیمار دارد جزئیات بیمار و همه چیز را وارد می کند. هر دو هفته یکبار ، قرعه کشی انجام میشود و کسی که نامش بیرون می آید، دوز را دریافت می کند.
دکتر کرمانی 50 اسم رو توی “لاتاری” وارد کرد ولی فقط پنج نفر از آنها دوز را دریافت کردند و 45 کودک ديگر فوت کردند.
“پدر و مادر زنگ می زدند و می پرسیدند ،” دکتر سهاب ، آیا نام ما در قرعه کشی بیرون آمده است یا نه ؟ ’”
انتظار برای اکثر والدین یک روند کشنده است. او با دو خانواده تماس گرفت تا به آنها تبریک بگوید که نام فرزندشان انتخاب شده و کودک را با خود بیاورند. پدر و مادرش به او گفتند که بچه هفته پيش فوت شده است.
دکتر پرسید:”می توانی تصور کنی که بعداز آن تماس تلفنی چه حسی داشتم ؟ “.
با توجه به عواقب وخیم و واقعیت سخت این بیماری ها ، بحث پیرامون ازدواج خویشاوندی بمراتب پیچیده تر می شود. از یک سو ، اصل استقلال فردی از اهمیت بالایی برخوردار است ؛ از سوی دیگر ، کمبود منابع برای اکثریت جمعیت کشور را نمی توان نادیده گرفت.
با این وجود ، با توجه به ناکارآمدی قوانین و سیاست ها در پاکستان ، این مسئله نمی تواند با یک سری دستورات ضربتی عمومی، ساده یا حل شود. حل این معضل تلاش جمعی بالایی میطلبد ، شامل متخصصان پزشکی ، علمای دینی و جوامع محلی ، برای تعامل با یکدیگر و ارائه راه حل های عملی و واقع بینانه که چالش های عملی را که اکثریت مردم در کشور با آن روبرو هستند ، در نظر می گیرند.
شاید تنها در این صورت بتوانیم از التماس والدین دیگر مانند شازیا برای داشتن فرزند سالم جلوگیری کنیم.
